SEPUTAR PENYAKIT: Thalasemia

Apa itu Thalasemia? Thalasemia adalah nama sebuah penyakit. Penyakit ini memang kurang familiar di telinga masyarakat karena penyakit ini adalah penyakit genetik dan umumnya menyerang daerah tertentu saja. Namun jangan salah, ternyata angka kejadian penyakit ini di Indonesia termasuk cukup besar lho.

Lalu sebenarnya apa itu Thalasemia ? Thalasemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya secara resesif. Pada penyakit ini terjadi kelainan gen yang mengakibatkan kerusakan sel darah merah. Untuk pengertian mudahnya Thalasemia dapat menyebabkan anemia, mulai dari yang tingkat ringan hingga berat.

Penyakit ini dapat diturunkan kepada anak bila kedua orang tua membawa gen Thalasemia, dengan presentase 25 % normal, 50 % pembawa atau karier (memiliki 1 gen cacat, disebut Thalasemia Minor), dan 25 % menderita Thalasemia Major (memiliki 2 gen cacat). Jika hanya 1 orang tua saja yang membawa gen maka anak tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia pada umumnya digolongkan berdasarkan rantai asam amino yang terinfeksi, yaitu alfa- thalasemia (melibatkan rantai alfa) dan beta- thalasemia (melibatkan rantai beta). Pada umumnya, kebanyakan orang Indonesaia mengalami jenis beta- thalasemia. WHO menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5 %) membawa genetik Thalasemia. Di Indonesia sendiri jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8,3 %, dan sayangnya 90 % penderita tersebut berasal dari kalangan masyarakat kurang mampu. Angka kejadian Thalasemia sampai saat ini belum bisa terkontrol dengan baik karena tersandung oleh faktor genetik dan belum maksimalnya tindakan screening.

Gejala Thalasemia

Semua penyakit Thalasemia memiliki gejala yang mirip, namun tingkat beratnya gejala bervariasi. Mayoritas penderita akan mengalami anemia yang ringan. Anemia inilah yang menyebabkan wajah pucat, tubuh lemas, nafsu makan turun, dan insomnia atau susah tidur.

Pada beberapa kasus terjadi penebalan dan pembesaran tulang, terutama pada tulang kepala dan wajah. Selain itu tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Hal ini karena sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut. Jika terjadi kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, sehingga dapat mengakibatkan gagal jantung. Penderita yang terkena Thalasemia sejak kecil maka pertumbuhannya akan lebih lambat dibandingkan anak normal lainnya. Penderita beta- thalasemia mayor bisa mengalami gejala yang lebih berat yaitu terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus atau borok), pembesaran limpa, dan batu empedu.

Penyebab Thalasemia

Satu-satunya penyebab penyakit Thalasemia adalah gen cacat yang diturunkan oleh orang tua. Disini yang perlu digaris bawahi adalah penyakit Thalasemia bukanlah penyakit menular, tetapi penyakit keturunan. Cara diagnosis Thalasemia yang efektif biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Cara Mengobati Thalasemia

Hingga saat ini belum ada obat yang mampu menyembuhkan Thalasemia. Namun sebagai manusia hendaknya kita tetap terus berusaha untuk menyembuhkan penyakit ini. Berikut adalah beberapa cara yang umum dilakukan untuk mengobati Thalasemia :

Atasi anemia dengan transfusi
Mengonsumsi suplemen folat pada Thalasemia yang berat
Hindari obat-obatan yang mengandung zat besi dan pengoksidasi untuk penderita yang menjalani transfuse karena zat besi yang berlebihan dapat menyebabkan keracunan
Hindari stres

Pada pengobatan teknologi medis modern, pengobatan Thalasemia dapat dilakukan dengan cara transplantasi sumsum tulang yang allogenic. Namun tentu saja anda harus mengonsultasikannya terlebih dahulu dengan dokter.

Cara Mencegah Thalasemia

Konsultasi dengan dokter

Bagi pasangan yang akan menikah, dianjurkan untuk memeriksakan darah agar mengetahui apakah ada penyakit keturunan. Jika kedua orang tua merupakan kerier Thalasemia, dengan berat hati dianjurkan untuk tidak mempunyai anak. Atau jika memang akhirnya memiliki anak dan menderita Thalasemia, maka seumur hidup anak memerlukan transfuse darah atau kemungkinan lain anak akan meninggal dalam kandungan ibu.