SEPUTAR PENYAKIT: Achondroplasia

Achondroplasia adalah salah satu jenis kelainan genetik yang umumnya merupakan penyebab dwarfisme (kerdil). Penderita Dwarfisme Achondroplasia memiliki perawakan tubuh yang pendek dan abnormal. Tinggi dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123 cm untuk wanita. Perbandingan banyaknya penderita achondroplasia adalah 1 setiap 25.000 kelahiran bayi. Semua jenis kelamin dari setiap ras memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita achondroplasia.

Achondroplasia memiliki arti tidak memiliki tulang rawan. Padahal sih sebenernya penderitanya tetep punya tulang rawan, hanya aja selama masa pertumbuhan di dalam kandungan samapai kanak-kanak tulang rawan tersebut menjadi tulang sejati atau tulang keras, tentu saja selain yang ada di kuping dan hidung. Kemudian, ada yang salah dengan proses pertumbuhan tulang tersebut, terutama pada tulang lengan atas dan tulang paha. Pertumbuhan berlangsung sangat lambat, menyebabkan postur tubuh seseorang menjadi pendek dan tidak setinggi orang pada umumnya.

Umumnya penderita Achondroplasia, batang tubuhnya mendekati normal walaupun lengan dan kakinya pendek. Kemudian terkadang kita jumpai bentuk kepala yang agak besar, menurut sumber yang gw baca, kepala yang besar itu ada kemungkinan hydrocephalus. Apa itu hydrochephalus? Itu adalah kelebihan cairan di dalam otak, dan perlu suatu tindakan pembedahan. Oiya ada lagi nih, seringkali pada bayi yang mengalami Achondroplasia mengalami Kifosis (bongkok), tapi kemudian akan sembuh sendiri jika sudah belajar berjalan. Memang dalam belajar duduk, berdiri, dan berjalan sendirian akan sangat sulit karena kakinya kecil. Meskipun gerak motorik si penderita lambat, tidak mempengaruhi kecerdasannya sama sekali.

Penderita achondroplasia ini memang lebih rentan terhadap penyakit. Kenapa? ya iu tadi, struktur tubuh yang berbeda membuat semuanya ikut jadi berbeda deh.

Lalu apa ya penyebab achondroplasia? penyebabnya adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak terkena. Lalu bagaimana kalau orangtuanya sama-sama mengidap achondroplasia? ya berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain karena mutasi gen baru.